síndrome de WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH

un síndrome congénito caracterizado por un retraso en el crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, estatura corta, suturas craneanas abiertas, aspecto similar al observado en la progeria, hipotonia, pseudohidrocéfalo, lipoatrofía y retraso mental. La cara tiene forma triangular, se presentan escasos cabellos, ojos y orejas mal posicionados, cejas poco pobladas, hipoplasia de los huesos de la cara, venas del cuero cabelludo prominentes, micromaxilar, nariz picuda, prognatismo y lipodistrofia subcutánea. La muerte suele sobrevenir antes de los 6 años. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesi